CHERAS – Saintis UKM berjaya mengesan mutasi gen yang wujud pada pesakit bayi baru lahir yang mengalami jaundis (penyakit kuning) dengan kaedah pengesanan yang lebih cepat dan berkesan.

Penemuan mutasi itu melibatkan enzim glucose-6-phosphate dehydrogenase atau G6PD yang mengakibatkan sel darah merah kurang daya tahan terhadap bahan oksida.

Penyelidik terbabit, Prof. Dr. Cheah Fook Choe dari Jabatan Pediatrik, Fakulti Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia berkata, sel darah merah yang kurang ketahanan akan pecah dan seterusnya menyebabkan pesakit mengalami anemia dan jaundis.

“Saya percaya penemuan ini membolehkan diagnosis ke atas pesakit yang mengalami kekurangan enzim ini dibuat dengan lebih awal dan berkesan dengan ujian berdasarkan kaedah genetik.”

Beliau turut menambah, sebelum penemuan mutasi gen baru ini, tiada laporan pernah direkodkan dalam populasi dunia dan ini menyebabkan individu yang membawa mutasi gen ini mengalami jaundis atau anemia yang parah yang memerlukan pemindahan darah.

“Mutasi dalam gen ini hanya ditemukan baru-baru ini dalam dua bayi yang baru lahir dan mengalami penyakit kuning (jaundis) di Kuala Lumpur dan Selangor.”

“Mutasi gen itu diberi nama G6PD Kuala Lumpur dan G6PD Selangor. Mutasi baharu diberi nama dua tempat di Malaysia kerana pesakit adalah bayi baru lahir di Kuala Lumpur dan Selangor.

Tambahnya, mutasi gen ini ditemui pada tahun 2021 semasa membuat saringan genetik dlm projek penyelidikan bayi baru lahir yang kekurangan G6PD yang dirawat kerana jaundis. 

Mutasi gen bermaksud perubahan kepada gen dalam pelbagai bentuk. Dalam konteks G6PD, mutasi gen adalah penggantian kod genetik dalam bentuk protein asid amino yang menyebabkan perubahan fungsi kepada enzim G6PD yang terdapat dalam sel.

Beliau mengulas, mutasi tidak dapat dielakkan sebab faktor keturunan dan saringan keluarga perlu dibuat serta diteruskan dari satu generasi ke generasi seterusnya.

Masalah ini boleh berulang sekiranya seseorang yang memiliki mutasi gen ini terdedah kepada bahan oksida yang terdapat dalam makanan seperti kacang parang, minyak angin, ubat gegat serta ubat antibiotik tertentu.

“Untuk mengelakkan komplikasi penyakit mutasi gen ini, individu terbabit perlu elakkan makanan seperti kacang parang, ubat gegat, ubat minyak cap kapak dan ubat sesetengah antibiotik dan anti malaria.

“Bayi baru lahir yang memiliki mutasi gen ini digolongkan sebagai penghidap kekurangan G6PD, yang perlu ditahan  dalam hospital selepas lahir untuk dipantau kejadian jaundis mendadak.

“Kesan terhadap bayi baru lahir adalah jaundis yang lebih bahaya sehingga boleh menyebabkan penyakit kuning berada di aras yang amat tinggi dan menyebabkan kecacatan saraf ataupun kematian,” katanya.

Saringan awal dalam kalangan bayi penyakit kuning amat penting agar rawatan fototerapi dan pemantauan erat dapat dijalankan untuk mengelakkan terjadinya pekak dan terencat akal.

“Manakala untuk individu kanak-kanak dan dewasa yang membawa mutasi gen ini, mereka boleh menjadi pucat secara tiba-tiba dan mengalami kencing berdarah sehingga boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang.”

Untuk kawasan malaria, saringan perlu dibuat kepada pembawa mutasi gen ini supaya ubat malaria tertentu dielakkan agar risiko penyakit kuning dan pucat akibat pecah sel darah merah tidak terjadi.

Projek penyelidikan ini bermula dengan dana KPT FRGS 0038-2010 sebanyak RM90,000 dengan kolaborasi pusat di New Zealand. Selepas itu, projek disambung dengan beberapa geran perantaraan sehingga geran terkini dengan kolaborasi pusat di Portugal melalui dana universiti penyelidikan UKM, GUP-2020-028 sebanyak RM70,000.

Prof. Dr. Cheah Fook Choe dilantik sebagai profesor pelawat ke University of Oxford, United Kingdom. Beliau telah dipelawa untuk mewakili benua Asia Tenggara dengan mendirikan hub latihan penyelidikan dalam isu penyakit kanak-kanak global seperti penyusuan ibu dan tumbesaran bayi di rantau ini dalam jaringan The Global Health Network (TGHN) yang dipelopori oleh University of Oxford.

Untuk maklumat lanjut, sila hubungi:

Prof. Dr. Cheah Fook Choe

0193119555
Jabatan Pediatrik,

Fakulti Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia