Adakah anda mewarisi gen untuk risiko serangan jantung?

Nurul Syakima Ab Mutalib, Tan Shing Cheng, Siti Aishah Sulaiman, Rahman Jamal

UKM Medical Molecular Biology Institute

Kematian mengejut (sudden death) bukan lagi berita yang asing. Saban hari ada sahaja kes dilaporkan dalam media massa dan apa yang membimbangkan lagi, kebanyakan kes mangsa mati mengejut adalah berusia lingkungan bawah 50 tahun termasuk kanak-kanak. Ada mangsa tidak menunjukkan sebarang gejala, malah ada individu yang sihat walafiat, termasuk mereka yang sering melakukan aktiviti fizikal, yang mati mengejut ketika bersukan atau beraktiviti lasak. Oleh itu, apakah yang menyebabkan mereka yang muda dan sihat ini tiba-tiba mati mengejut? Jawapannya mungkin ada pada genetik individu tersebut.

Berdasarkan data awal dari projek The Malaysian Cohort, lebih 300 peserta dilaporkan telah meninggal dunia akibat serangan jantung. Lebih 100 daripadanya melaporkan tidak pernah mengalami sebarang gejala seperti sakit dada atau serangan jantung. Spesimen darah dari individu ini ada tersimpan di Biobank UMBI, lantas membuka peluang untuk penyelidikan bagi mengenalpasti faktor genetik yang meningkatkan risiko kematian mengejut. UMBI telah menerima geran Arus Perdana, di bawah pimpinan Profesor Datuk Dr. A Rahman A Jamal, untuk merungkai penyebab kematian mengejut individu tersebut melalui penjujukan gen generasi terkini. Terdapat banyak penyakit jantung yang disebabkan oleh perubahan genetik dan diwarisi secara keturunan. Ini termasuk penyakit jantung yang melibatkan gangguan kepada otot jantung atau miokardium (cardiomyopathy) dan penyakit yang mengganggu rentak jantung (arrhythmias). Penyakit yang menyebabkan paras kolesterol tinggi juga disebabkan oleh mutasi pada gen serta meningkatkan risiko serangan jantung (familial hypercholesterolemia).  Untuk projek strategik ini kami menggunakan pendekatan berskala tinggi yang mampu mengkaji ratusan gen dalam satu ujian. UMBI menggunakan teknik penjujukan generasi baru untuk mengkaji 174 gen serentak pada harga hanya RM2000 untuk setiap pesakit (kos di luar negara adalah 2-3 kali ganda). Kesemua gen ini telah dibuktikan mempunyai kaitan dengan 17 penyakit jantung yang diwarisi secara keturunan. UMBI juga menjalin kerjasama dengan Insitut Jantung Negara untuk menawarkan ujian genetik ini dengan harga yang berpatutan dan tempoh 2 hingga 4 minggu untuk mendapat keputusan penuh.Ujian yang ditawarkan oleh makmal luar negara memerlukan sekurang-kurangnya RM5000 dan mengambil masa berbulan-bulan.

Kajian ini akan menghasilkan profil mutasi gen yang menyebabkan kematian mengejut akibat serangan jantung di kalangan rakyat Malaysia. Seterusnya, ujian saringan di kalangan ahli keluarga boleh ditawarkan untuk mengenalpasti individu yang berisiko tinggi supaya langkah pencegahan dapat dilaksanakan.

Kematian mengejut tidak mengenal usia. Ujian elektrokardiogram mungkin tidak mampu mengesan kesemua penyakit jantung yang diwarisi secara keturunan.

Keabnormalan pada gen seseorang adalah salah satu punca kematian mengejut. UMBI menggunakan teknik penjujukan generasi baru untuk mengkaji 174 gen serentak.

Projek The Malaysian Cohort mempunyai spesimen berharga dari peserta yang mati mengejut akibat serangan jantung. Ini membuka peluang untuk kajian bagi mengenalpasti keabnormalan gen individu terbabit.

Published on 13th January 2020