Hari Penyakit Jarang Jumpa 2025

Selamat Menyambut Hari Penyakit Jarang Jumpa 2025

28 Februari adalah Sambutan Hari Penyakit Jarang Jumpa Sedunia.

Penyakit Jarang Jumpa didefinasikan sebagai penyakit yang jarang berlaku (1-5 dalam 10,000 – 200,000 individu) dan kadar prevalens ini berbeza mengikut negara (1). Terdapat lebih daripada 6000 Penyakit Jarang Jumpa yang telah dikenalpasti di seluruh dunia (1), dan lebih 80% adalah disebabkan oleh faktor genetik (2). Kebanyakkan Penyakit Jarang Jumpa dikenalpasti dalam kalangan kanak-kanak (70%), berbanding orang dewasa (2).

Di Malaysia, Penyakit Jarang Jumpa didefinasikan dengan kadar prevalens satu dalam 4,000 individu, dan terdapat lebih kurang 502 Penyakit Jarang Jumpa yang telah disenaraikan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (3).

UMBI dengan kerjasama doktor pakar daripada Hospital Canselor Tuanku Muhriz (HCTM) telah menjalankan beberapa kajian dalam Penyakit Jarang Jumpa termasuklah, penyakit Pendred Syndrome, Osteogenesis Imperfecta (OI), VACTERL with hydrocephalus (VACTERL-H) dan Penyakit Buah Pinggang pada kanak-kanak. Kajian ini melibatkan kaedah penjujukan DNA (Next Generation Sequencing, NGS) untuk membolehkan diagnosis yang lebih tepat dan rawatan yang berkesan diberikan sebelum penyakit menjadi lebih teruk. Malah, saringan awal kepada ahli keluarga juga dapat dilakukan untuk mengesan risiko menghidap penyakit ini.

Oleh itu, inisiatif kerjasama antara UMBI, UKM dan Hospital HCTM dalam kajian sebegini adalah penting bagi mengenalpasti faktor genetik dalam Penyakit Jarang Jumpa, khusus untuk masyarakat Malaysia.

Semoga urusan pesakit Penyakit Jarang Jumpa dipermudahkan dan penyelidikan seperti ini akan terus berkembang.

Layari pautan di bawah untuk mendapatkan maklumat lanjut:

1) Penjujukan Eksom Bagi Penyakit Jarang Jumpa, Mullerian Agenesis dan Agenesis Anotectal anomaly: Kajian Kes.
2) Digenic Inheritance of Heterozygous FANCA and BRCA2 mutations in a VACTERL-H patient
3) Genotype-phenotype correlation among Malaysian patients with osteogenesis imperfecta
4) Exome sequencing identifies SLC26A4, GJB2, SCARB2 and DUOX2 mutations in 2 siblings with Pendred syndrome in a Malaysian family

Sumber rujukan:

1. Nguengang Wakap S, et. al. 2020. Eur J Hum Genet. 28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0.
2. The Lancet Global Health, 2024. The Lancet Global Health 12(3):e341. doi:10.1016/S2214-109X(24)00056-1.
3. Kementerian Kesihatan Malaysia. 2023.